广州市1596例产筛夫妇β-地中海贫血基因流行分布

摘要：

目的：通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型，分析本地区β地贫流行规律。方法采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻(总计1596人)进行地中海贫血(简称地贫)筛查， PCR-RDB 法对β-地贫进行基因诊断。结果在798对筛查夫妻中，地贫阳性有505例，检出率为31.6%。通过 PCR 分析，发现6种常见类型：βCD41-42/βN(193例)、βIVS-Ⅱ-654/βN(124例)、β-28/βN(107例)、βCD17/βN(44例)、βE/βN(14例)、βCD71-72/βN(10例)。结论广州地区是β-地贫的高发区，筛查阳性的标本检出率很高且类型相对集中，明确该地区β地贫分布规律，为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生提供了理论依据。

关键词：β-地中海贫血、产前诊断、基因突变

分类号：R71;K22

资助基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目项目编号2012311

在线出版日期：2015-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：47-48