珠海地区635例地中海贫血基因检测结果分析

摘要：

目的：研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比。方法α基因变异用聚合酶链式反应(PCR)法检测3种常见基因缺失(--SEA、-α4.2、-α3.7),β基因变异用反向点杂交法检测17种常见突变位点(β0包括Int, CD41-42, CD31, CD14-15, CD17, CD71-72, IVS-Ⅰ-1, CD43, CD27/28；β+包括IVS-Ⅱ-654,-28,-29,-30,-32, CAP, IVS-Ⅰ-5,βE )。结果635例送检个体中,地中海基因变异总检出率为49.76%(316/635),其中α地中海贫血基因缺失阳性率为30.87%(196/635),β地中海贫血基因突变阳性率为15.91%(101/635),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为2.99%(19/635)。结论研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词：地中海贫血、小细胞低色素、基因型

分类号：TK5;R39

在线出版日期：2015-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：17-18,19