产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果分析

摘要：

目的：探讨产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果。方法5896例行产前检查的孕妇开展广泛的血液学检查，对检测阳性的患者进行基因检查，并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断，分析地中海贫血诊断结果。结果5896例行产前检查的孕妇中，基因异常1415例，基因携带率为24.00%，其中α地贫基因携带1025例，占17.38%，β地贫基因携带336例，占5.70%；α+β基因携带54例，占0.92%；同型夫妇地贫23对，占0.39%。结论地中海贫血产前基因诊断可以大幅度减低水肿胎和重型β地中海贫血患儿的出生率，同时也可以大大促进优生优育以及有效控制围生期并发症的发生。

关键词：产前筛查、产前基因诊断、地中海贫血、结果分析

分类号：R44;R71

在线出版日期：2015-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：270-271