X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测

摘要：

目的：提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史，有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低， B细胞缺乏，给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染，本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定， BTK基因突变尚需进一步研究。

关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症、临床表现、基因检测

分类号：R39;R5

在线出版日期：2014-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：36-37