10.3969/j.issn.1673-7555.2012.11.069
肝豆状核变性诊疗体会
@@ 肝豆状核变性(wilson's病,简称WD)为常染色体阴性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征.其发病率约3/10000,以儿童和青少年为主,是常见的遗传性肝病之一.
1 临床表现
患者年龄多在5~40岁,临床表现多样,以肝病、神经精神症状、角膜k-f环、血清铜蓝蛋白降低为主,少数可以出现内分泌和血液系统症状等.近一半的肝豆状核变性(wilson's病)患者临床表现不典型,需借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊.
肝豆状核变性、诊断、治疗
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R72;R59
2012-06-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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