应用STR-PCR方法快速诊断Down's综合征

摘要：

目的 探讨应用PCR-STR分型技术快速产前诊断Down's综合征的方法.方法 选择21号染色体上的4个多态位点D21S1435、D21S11、D21S1270 、D211412 进行PCR扩增,尿素聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染分型,根据谱带的条数和浓度进行判断是否为21三体.结果 应用此方法可以检出所有的由核型分析确诊的21三体,30例产前诊断筛出3例21三体患儿(有3条带图谱或2∶1图谱).结论 该方法不用细胞培养,避免放射性标记,并可进行早期的产前诊断,该方法与传统的方法操作比较简单、速度快,是一种产前诊断和大规模筛查21三体的良好方法.

关键词：唐氏综合征、基因诊断、短串联重复序列

所属期刊栏目：2

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2007-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：5-7