RDH12纯合突变型Leber先天性黑矇1例

摘要：

Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,LCA)是一种导致儿童先天性盲的严重遗传性视网膜疾病,占儿童先天性双眼盲的10％～20％,占遗传性视网膜病变类疾病的5％[1].由于其症状和体征的非特异性,很多患者较易被诊断为原发性视网膜色素变性或视锥视杆细胞营养不良症,这也为针对该病的治疗增加了难度.因此,遗传学的基因诊断对于LCA的确诊就显得尤为重要.近期在北京同仁医院眼科中心遇到一个RDH12纯合突变型LCA病例,现报道如下.

机标关键词：突变型、先天性、原发性视网膜色素变性、遗传性视网膜疾病、症状和体征、营养不良症、现报道如下、视网膜病变、基因诊断、眼科中心、同仁医院、视杆细胞、非特异性、儿童、遗传学、治疗、患者、黑朦、病例、北京

所属期刊栏目：36

分类号：R77;R47

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：339-340