Leber先天性黑矇1例

摘要：

Leber先天性黑嚎(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病,疾病早期就可以发生严重的视网膜细胞进行性变性,导致婴幼儿先天性盲[1].目前,国内文献报道较少[2,3].LCA患者幼年即出现严重视力障碍,视网膜可表现为眼底骨细胞样色素沉着.28岁男性自幼双眼视物模糊、夜盲,加重5年,双眼视网膜血管纤细,可见骨细胞样色素沉着,遗传学检查结果示LCA5基因发现一个纯合突变.该病在临床上诊断较困难,易误诊,结合遗传学检查可早期确诊并干预.近期,在北京同仁医院眼科中心发现1例,现予以报道,以供参考.

关键词：Leber先天性黑矇、致盲性视网膜疾病、骨细胞样色素沉着

所属期刊栏目：36

分类号：R96;R77

资助基金：国家自然科学基金81271046;北京市教育委员会科技发展计划重点项目KZ201510025025

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：337-338