原发性闭角型青光眼与MTHFR C677T基因多态性的关系

摘要：

目的 本研究旨在通过测定MTHFR基因C677T的多态性,以探讨其与原发性闭角型青光眼之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对60例PACG患者和同期60名体检中心健康人进行C677T多态性与PACG的相关性分析.比较PACG与正常人MTHFR基因多态性的差异.结果 60例患者和60名正常对照纳入分析,两组基因型(CC、CT、TT)分布频率在PACG组分别为88.3％、5.0％、6.7％,对照组分别为98.3％、1.7％、0,两组基因型分布频率差异均具有统计学意义(x2=1.2,P＜0.05);其中MTHFR基因TT纯合子在病例组的分布频率显著高于对照组;病例组MTHFR基因C、T等位基因频率分别为90.8％、9.2％,对照组为99.2％、0.8％,两组差异有统计学意义(x2=8.8,P＜0.05).结论 MTHFR基因型TT纯合子在PACG患者中分布频率高于正常对照组,提示MTHFR基因突变可能与PACG的易感性密切相关.

关键词：原发性闭角型青光眼、MTHFR C677T、基因多态性、易感性

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资助基金：广西自然科学基金;Guangxi Natural Science Foundation Project

在线出版日期：2020-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：167-170