10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2017.09.023
先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型的诊治
先天性眼外肌广泛纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)是一种常染色体遗传的先天性非进行性眼运动功能障碍的非共同性斜视,临床少见,发病率约为1/230 000[1].虽可遗传,但患病家系罕见,多数为散发病例.病因尚未明确,近年来随着分子遗传学和影像学技术的不断发展,发现CFEOM可能是神经源性疾病,与动眼神经核以及滑车神经核发育缺陷有关[2].根据其临床特点及分子遗传学分为三类:CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3.CFEOM1最为常见,又称典型CFEOM.
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2018-09-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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