Leber's遗传性视神经病变的基因治疗进展

摘要：

Leber's遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病,由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍(leber's hereditary optic neuropathy,LHON),在临床上常见于年轻男性,表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍、中心视力丧失,视野上表现为中心暗点.LHON在组织学上以视网膜神经节细胞损失为特征,其机制可能与神经节细胞的高代谢和解剖特点相关.LHON尚缺乏有效的药物治疗方法.基因治疗近年来发展迅速,动物试验和临床研究先后初步证实了rAAV-ND4载体的安全性和有效性,目前rAAV2/2-ND4已经进入Ⅲ期临床试验阶段.

关键词：Leber’s遗传性视神经病变、线粒体DNA、基因载体、动物模型、基因治疗

所属期刊栏目：35

分类号：R77;R44

在线出版日期：2017-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：659-662