Joubert综合征一例

摘要：

患儿男,6岁.主诉“发现眼斜、右眼上睑不能抬起6年”,于2015年1月8日入院.眼科检查:双眼屈光间质清,眼底未见明显异常.视力:右眼0.12,左眼0.4.矫正视力:右眼0.2×-1.50 DS/+2.50 DC×125°,左眼0.8×+0.75 DC×10°;右眼上睑下垂,提上睑肌肌力:右眼4 mm,左眼9 mm.垂直睑裂:右眼5 mm,左眼9 mm,bell征(-),咀嚼时右眼上睑抬起,睑裂与左眼相等;眼位:角膜映光法-15°,三棱镜遮盖法:裸眼-40△L/R20△,眼球运动:右眼上直肌弱(--),双眼向周边运动时眼球震颤明显,代偿头位:头向左肩倾,视物时头部震颤.其他体格检查(神经科会诊):智力落后于正常.神情反应可,说话吐字不清,四肢肌张力偏低,肌力正常,膝腱反射活跃.心肺腹未见异常.病史:母非近亲婚配,家族中无类似患者.患者出生数月后,父母发现其眼球不随物体运动,并随年龄增长表现出共济失调,曾多次就诊于北京市儿童医院,3岁时行颅脑(磁共振MRI):中脑见“磨牙征”,双侧小脑半球间可见“中线裂”,诊断为Joubert综合征.

机标关键词：右眼、左眼、眼球运动、眼球震颤、提上睑肌肌力、智力落后、眼科检查、小脑半球、膝腱反射、物体运动、头部震颤、体格检查、矫正视力、上睑下垂、屈光间质、年龄增长、近亲婚配、睑裂、患者、共济失调

所属期刊栏目：35

分类号：R52;R77

在线出版日期：2017-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：91-92