先天性眼球震颤家系患者的手术治疗及FRMD7基因突变分析

摘要：

目的 对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗,比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况,综合评价手术效果.同时对候选基因FRMD7直接测序,探究该家系的分子发病机制.方法 家系基因研究.2013年12月至2015年10月间,收集一个先天性眼球震颤家系,对家系所有患者行中间带移位术,术后观察其视力、立体视及代偿头位改善情况.从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7基因的外显子测序.结果 8例患者中有7例术后代偿头位完全改善,1例术后仍残留10°以上的垂直头位.FRMD7基因第12外显子的出现杂合突变(c.G1403A),导致了编码的第468个氨基酸由精氨酸变成了组氨酸(p.R468H).结论 该X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的致病基因为FRMD7基因.通过中间带移位术可以明显改善患者的垂直代偿头位,并能提高正前方双眼视力、立体视.

关键词：先天性眼球震颤、X染色体连锁遗传、代偿头位、FRMD7基因

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资助基金：国家自然科学基金81300789 National Natural Science Foundation of China81300789

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1082-1085