Usher综合征Ⅱ型一家系

摘要：

例1 先证者,男,38岁.因双眼视力逐渐下降28年于2013年2月1日来院就诊.患者自幼听力差,无渐进性听力下降病史,父母非近亲结婚,孕产史无特殊,幼时无发热、无使用特殊药物等病史.兄弟姐妹共9人,其中男性7人,女性2人,有一弟患有类似疾病,其余兄弟姐妹正常.除双侧中度耳聋外,全身检查无异常发现,男性生殖器发育正常.眼科检查:视力,右眼手动/30 cm,左眼手动/40 cm,光定位准确矫正视力不应.眼压,右眼17 mmHg,左眼15 mmHg.双眼外观正常,角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔等大等圆,直径约4 mm大小,对光反射迟钝,双眼晶状体皮质呈灰白色混浊,玻璃体透明,眼底后极部青灰色,赤道部、周边部及后极部均可见大量骨细胞样色素沉着,视网膜动脉普遍变细,黄斑中心凹反光消失.视网膜电图(ERG)和闪光视觉诱发电位(F-VEP)检查双眼均为熄灭型.前庭功能检查无阳性发现.诊断:Usher综合征(Ⅱ型),双眼白内障.

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资助基金：云南省应用基础研究项目昆医联合专项2013FB109;云南省教育厅科学研究基金项目2011C079;云南省卫生科技计划项目2012WS0109

在线出版日期：2015-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：93,95