眼咽型肌营养不良与致病基因PABPN1研究进展

摘要：

眼咽型肌营养不良(oculophargeal muscular dystrophy,OPMD)是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因(polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1)为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子突变后(GCN)重复序列增多导致PABPN1蛋白N端丙氨酸残基延长,从而引发一系列的生物学特性改变及基因表达、超微结构改变等.OPMD诊断主要基于临床表现,基因诊断是其诊断金标准,学术上正针对PABPN1突变基因及其产物做大量的研究.

关键词：眼咽型肌营养不良、多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因、核包涵体

所属期刊栏目：32

分类号：R746.1;R5;R622

在线出版日期：2015-02-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1406-1409