外胚层发育不良综合征一例

摘要：

患儿男,14岁.因右眼下眼睑外翻合并眼干、眼红2年于2013年7月16日来我院眼科就诊.患儿2年前无明显诱因出现右眼下睑外翻,并逐渐加重.1年前在外院行右眼睑缘缝合术,术后1周拆线,下眼睑外翻未见好转.患儿父母非近亲结婚,其同胞妹妹无类似病史,家中其余亲属均未见类似病史.患儿身高1.89 m,体重70 kg,体形度长,四肢关节活动僵硬,下肢呈”O”形弯曲,轻微跛足.全身皮肤菲薄,弹性差,干燥少汗,可透见皮下静脉.手脚,特别是第一和第二节短小,不能伸直.掌跖过度角化.指、趾甲变形.面部:额颞部及下颌突出,而中面部凹陷,鼻子扁平,耳朵位置靠下.

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资助基金：内蒙古自治区高等学校科学研究项目NJZZ12141

在线出版日期：2015-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1394-1395