结晶样视网膜色素变性合并指(趾)端病变一例

摘要：

患者女,34岁.因“双眼视力下降伴夜盲2年”于2012年5月14日来北京同仁医院眼科就诊.其父母非近亲婚配,家族中未发现眼部异常者.患者诉自幼手足发凉,手指和足趾指甲色暗、无光泽,且足趾指甲较正常小;10年前无明显诱因出现左手小指、右手小指、右手无名指先后自甲根部开始在10余天内逐渐脱失,未再生长.眼科检查:患者眼位正,双眼外观正常,眼球运动无障碍.视力:右眼0.04,矫正0.4;左眼0.04,矫正0.1.眼压:右眼13.0 mmHg (NCT),左眼12.6mmHg (NCT).双眼角膜清亮,角膜缘可见细小黄白结晶沉积;前房深度正常;双瞳孔等圆,直径约3 mm,直、间接对光反应(+);晶状体透明;双玻璃体透明.眼底检查:双眼视盘边界清楚,色淡红,C/D=0.3;视网膜动静脉走行正常,未见明显的动脉变细和静脉充盈或迂曲等体征;双视网膜灰暗,后极部(累及黄斑区)可见大量、散在分布结晶样颗粒,位于视网膜深层、浅层或血管表面,间以点、片状色素沉着,黄斑中心凹反光不清(图1);后极部可透见脉络膜大血管.

机标关键词：结晶样视网膜色素变性

所属期刊栏目：32

分类号：R774.13;R596;Q344.12

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1133-1134