斑状角膜营养不良CHST6基因突变分析研究

摘要：

目的 斑状角膜营养不良(MCD)是一种临床表现为进行性角膜斑状混浊的少见常染色体隐性遗传病,由碳水化合物磺基转移酶(CHST6)基因突变导致,最终常需角膜移植手术治疗.研究MCD患者的CHST6基因突变,为患者及家属提供基因诊断和遗传咨询.方法 聚合酶链式反应法研究.对2009年8月至2010年12月在大连医科大学附属第一医院眼科收治的MCD一家系3例同代患者的CHST6基因的第3外显子片段进行扩增后直接DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果 3例第3外显子均发生共同的复合式突变:T62M62-63insA,致使终止密码子提前出现至第322位碱基.结论 CHST6基因第3外显子的T62A/62-63insA突变可为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导.且迄今为止该突变首次被发现.

关键词：斑状角膜营养不良、CHST6基因、基因突变

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资助基金：辽宁省自然科学基金20102048

在线出版日期：2013-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1242-1244