先天性上睑下垂一家系五代7例的调查

摘要：

先天性上睑下垂是临床常见的疾病,双侧多于单侧,部分病例有家族遗传史.本文对先天性上睑下垂一家系的五代7例进行调查,分析其临床表现及可能存在的遗传学规律.1.先证者:女,22岁.先天性上睑下垂患者,出生时发现双侧上睑明显下垂遮盖部分眼球,上抬无力,伴有内眦赘皮,其间未行任何治疗.查体:双眼视力、色觉正常,无复视.上睑遮盖瞳孔,左侧达瞳孔中央水平线,右侧达瞳孔上缘,双侧上睑提肌肌力弱,左侧2 mm,右侧4 mm.额肌肌力正常,Bell现象正常,下颌瞬目试验(-),无迟滞现象.人院诊断为左侧重度上睑下垂、右侧轻度上睑下垂.入院后在局麻下行左侧额肌瓣转移悬吊术,右侧上睑提肌缩短术,术后效果改善明显.

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在线出版日期：2013-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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