10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2012.06.002
常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展
视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,全世界受累人数约为1百万人.RP具有明显的临床和遗传异质性.常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)占RP的20%~25%,目前共定位了21个位点,其中克隆了19个基因.由于ADRP危害较为严重、发病率较高,近年来已成为眼科遗传学研究的热点.此文对近年来研究进展做一综述.
视网膜色素变性、基因检测、遗传
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R246.82(中医临床学)
2012-09-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
640-645