女性无脉络膜症三例

摘要：

无脉络膜症( Choroideremia,CHM)由Mauther于1982年首次报告,是一类少见的X性染色体连锁隐性遗传眼底疾病.2004年2月至2011年11月我院诊断3例,现报告如下.例1患者女,年龄17岁.因“双眼视力下降1年,伴夜晚视物模糊”,于2004年2月19日来我院就诊.其母亲为本文报告病例2.其父兄均为正常.眼部检查:右眼视力0.3,左眼视力0.25,双眼视力均矫正不应;眼压右眼15 mm Hg,左眼17 mm Hg.裂隙灯显微镜检查:双眼角膜光泽、透明,前房深度正常,瞳孔直接、间接光反射灵敏,晶状体未见混浊;散瞳后眼底检查:双眼视盘界清,颜色正常,视网膜青灰色、污秽,可见视网膜散在分布斑片状及骨小体样色素沉着,透见脉络膜大血管(图1).

机标关键词：女性、双眼视力、视网膜、无脉络膜、现报告如下、显微镜检查、左眼、右眼、隐性遗传、眼底检查、眼底疾病、眼部检查、性染色体、视物模糊、视力下降、色素沉着、前房深度、报告病例、眼角膜、裂隙灯

所属期刊栏目：30

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2012-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：494,496