无眼及小眼畸形的研究进展

摘要：

无眼及小眼畸形的病因复杂,包括由染色体、单基因及环境因素所导致的染色体重叠、缺失和易位.在单基因因素方面,仅SOχ2基因被证实为主要致病基因,其他关联基因包括PAX6,OTχ2,CHX10和RAX等.环境因素也是重要病因之一,有文献报道该病与妊娠期获得性感染有关,同时也与维生素A缺乏、X线暴露、药物滥用有关.疾病的诊断主要依靠出生后相关临床表现,影像学检查(超声、CT/MRI)及遗传分析.无眼及小眼畸形患者需多个相关专科会诊,如眼科、儿科或临床遗传科,对于综合征患者尤为重要.治疗目的 为最大程度保存现有视力,同时刺激眼眶发育和眼眶重建.

关键词：无眼畸形、小眼畸形

所属期刊栏目：28

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2010-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1054-1056