以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床和病理特点

摘要：

目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹(CPEO)和2例Keams-Sayre综合征(KSS)的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中2例起病不对称,1例双眼复视.除眼外肌麻痹外,5例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,1例心脏传导阻滞,2例有视网膜色素变性、3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显增多.结论 CPEO和KSS主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现不同数量的RRF阳性肌纤维、COX阴性肌纤维.

关键词：线粒体脑肌病、慢性进行性眼外肌麻痹、Kearns-Sayre综合征、破碎红纤维

所属期刊栏目：28

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2010-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：776-779