Stargardt病相关致病基因的研究进展

摘要：

Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.

关键词：Stargardt病、ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因、致病基因、突变

所属期刊栏目：28

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2010-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：560-563