Waardenburg综合征一家系

摘要：

@@ Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现.

机标关键词：定性综合、色素异常、显性遗传病、单侧或双侧、眼部表现、细胞缺失、位置异常、色素脱失、屈光不正、皮肤白斑、临床表现、虹膜、发育不全、常染色体、小眼球、先天性、视网膜、血管、胚胎、眉毛

所属期刊栏目：26

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2009-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1201