143例肝豆状核变性的全身及眼部特征

摘要：

目的 探讨肝豆状核变性的全身及眼部特征、诊断要点.方法 回顾性分析肝豆状核变性患者143例的临床表现及诊断要点.结果 143例肝豆状核变性平均发病年龄(16.09±10.77)岁,其中小于15岁患者占60.14%;家族史总阳性率为31.47%.首诊误诊率为48.25%(69/143),其中被误诊为肝炎、肝硬化者最多,主要累及肝脏者占46.85%,主要累及神经精神系统者占37.06%,肝脏型比神经精神型发病年龄早(t=-8.206,P<0.01).生化检查谷草转氨酶64.46%,尿素氮27.27%,均升高明显.铜蓝蛋白降低率达94.12%,24h尿铜升高率达100%;血清铜检查降低率达92.68%,铜氧化酶吸光度阳性率达90.30%;腹部B超总异常率达94.06%;脑CT异常率达67.65%;脑MRI异常率达74.29%;骨骼X线检查异常率达68.42%;角膜K-F环总阳性率达90.71%,神经精神型(97.96%)比肝脏型(86.57%)K-F环阳性率高(x2=4.972,P<0.05),有1例出现葵花样晶状体混浊.结论 肝豆状核变性多见于青少年首发,其临床表现复杂多变、易误诊.角膜K-F环和葵花样晶状体混浊是肝豆状核变性的主要眼部特征;角膜K-F环分级大小与发病年龄和病程有一定关系;肝脏和神经精神症状为全身主要表现;肝脏B超可反映早期改变,特别是可用于症状前诊断;脑CT或MRI有助于明确脑部病变的部位、范围、程度;血清铜、铜蓝蛋白及24h尿铜检查具有特征性,可作为不典型或无症状患者早期诊断的线索.

关键词：肝豆状核变性、铜代谢、K-F环

所属期刊栏目：26

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2008-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：989-993