Leber遗传性视神经病变的误诊分析

摘要：

目的 分析Leber遗传性视神经病变(LHON)误诊为其它类型视神经病变的原因.方法 收集半年来在中山大学中山眼科中心神经眼科门诊及病房工作中发现的误诊为其它类型视神经病变,最后经基因检查确诊为LHON的患者共10例,对其临床资料进行回顾性分析.结果 10例误诊病例中误诊为急性球后视神经炎7例,误诊为视神经视网膜炎1例,误诊为多发性硬化1例,误诊为正常眼压性青光眼1例.患者眼底表现为急性或亚急性视神经炎和视神经萎缩或无明显异常.FFA检查均表现为视盘表面及周围毛细血管扩张,无一例荧光渗漏.行线粒体DNA基因突变检测,均为阳性.结论 对于病因不明的视神经病应谨慎排除LHON,基因检测可迅速确诊LHON.

关键词：遗传性、Leber病、诊断、误诊

所属期刊栏目：25

分类号：R77(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金30471847

在线出版日期：2007-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：677-680