10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2007.03.014
原发性先天性青光眼CYP1B1基因变异初步研究
目的 了解CYP1B1基因变异在中国原发性先天性青光眼(PCG)患者发病中的作用.方法 收集来自不同地区的16例PCG患者,对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序,对照组进行单核苷酸多态性分析.结果 在1例PCG患者中发现了一种变异,为8006G>A(R390H).它是位于外显子Ⅲ的错义突变.还发现了五种单核苷酸多态性,分别为3793T>G,R48G,A119S,A330S,V432L.结论 CYP1B1基因是导致中国人PCG患者的致病基因,但也有其他变异可能和PCG变异有关.
原发性先天性青光眼、CYP1B1基因、变异
25
R77(眼科学)
广东省深圳市科技计划200004077
2008-03-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
280-282