分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用

摘要：

目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径.方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例.结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠.

关键词：角膜营养不良、遗传性、BIGH3、基因突变

所属期刊栏目：24

分类号：R77(眼科学)

资助基金：浙江省科技攻关项目2006c23034

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：678-680