Leber's遗传性视神经病变3460A点突变及临床预后

摘要：

目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系及其临床预后.方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯化并双向测序,对三个原发突变位点G3460A、G11778A、T14484C进行检测.结果所有母系成员均携带G3460A点突变,家系内对照未携带该突变;所有的家系成员未携带其他两个原发突变.结论携带G3460A点突变的患者有较好的视力预后.

关键词：Leber’s遗传性视神经病变、线粒体、聚合酶链反应

所属期刊栏目：24

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2006-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：516-518