线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变

摘要：

@@ 1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病[1].2000年发现显性视神经萎缩(dominant optic atrophy,DOA)即Kier's视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关.同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能[2].因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinal ganglion cell,RGC)凋亡中起主要作用.

机标关键词：线粒体脱氧核糖核酸、功能异常、遗传性、视神经病变、视网膜神经节细胞、核基因组、线粒体功能、视神经萎缩、视神经疾病、遗传疾病、位点突变、蛋白质、解释、定向、凋亡、编码、胞浆

所属期刊栏目：24

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2006-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：445-449