Leber家族遗传性视神经病一家系分析及基因突变特点

摘要：

@@ Leber病又称家族性遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON),由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病,故被命名为LHON.它是一种多数累及年轻人的遗传性视神经异常,其遗传方式呈母系遗传特征,是典型的线粒体mtDNA遗传病,好发于青壮年,常致视力急剧减退.现报告笔者遇到的1家系5例(图1),并结合文献分析如下.

机标关键词：家族性、遗传性视神经病、家系分析、视神经病变、遗传特征、遗传方式、系统描述、文献分析、神经异常、遗传病、线粒体、青壮年、年轻人、医生、眼科、视力、命名、德国、报告

所属期刊栏目：24

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2006-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：220-221