孔源性视网膜脱离的家系调查

摘要：

目的探讨孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment,RRD)家系成员的临床特征和遗传方式.方法收集RRD家系,全身检查和眼科检查,绘制系谱图.结果共获取4个有≥4人患RRD的家系.所有家系成员均无早期颜面部、关节、听力改变,以及特征性的玻璃体病变.所有患病成员视网膜均复位.家系中的RRD呈显性遗传方式传代.结论此4个家系为诊断明确的RRD家系,可用于RRD基因的定位和筛选研究.

关键词：视网膜脱离、家系、遗传

所属期刊栏目：23

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2005-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1181-1185