先天性睑裂狭小综合征的遗传学研究进展

摘要：

@@ 先天性睑裂狭小综合征,即睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)为少见的常染色体显性遗传疾病,偶有散发病例.临床特点为睑裂水平径和垂直径明显变小,同时伴有上睑下垂和逆向内眦赘皮等.BPES可分为两型,Ⅰ型女性患者因卵巢功能早衰(premature ovarian failure,POF)而不育,但男性生育功能正常.Ⅱ型男女患者因只累及眼睑故均可生育[1].

机标关键词：先天性、睑裂狭小、小综合、上睑下垂、内眦赘皮、染色体显性、遗传疾病、生育功能、散发病例、女性患者、逆向、卵巢功能、临床特点、直径、早衰、眼睑、男性、男女

所属期刊栏目：23

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：777-778