10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2005.07.002
白化病的眼表现及其发生机制
@@ 白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病,根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型,分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病,仅有眼色素缺乏的眼白化病,以及既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征.三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏,眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现.
眼白化病、眼表现、黑色素、皮肤型、种类、色素合成、毛发、临床表现、基因突变、共同特征、功能改变、发育过程、遗传病、缺乏性、症状、系统、患者
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R77(眼科学)
广东省自然科学基金04009328;广东省广州市科技局应用基础研究计划2004J1 C0112
2005-11-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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