土家族人Axenfeld-Rieger综合征一家系

摘要：

@@ 先证者女 35岁土家族自幼双眼视力不佳,羞明,于2002年6月8日就诊.全身检查发现听力障碍,智力低下,鼻根部及面颊部扁平,鼻翼宽,两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙),余未见异常.双眼视力均为0.1,矫正无提高.双眼位正,运动自如.结膜无充血,角膜透明,角膜360°可见后胚胎环.虹膜基质发育不良,变薄,色素上皮外翻,萎缩,瞳孔变形呈多瞳孔.房角检查见角膜后周边混浊,Schwalbe线突出,晶体及玻璃体透明.眼底视乳头较小,色正常,余未见异常.诊断:Axenfeld-Rieger综合征.

机标关键词：家族人、双眼视力、发育不良、角膜、智力低下、瞳孔变形、听力障碍、色素上皮、房角检查、虹膜基质、先证者、土家族、视乳头、面颊部、玻璃体、诊断、运动、眼底、牙齿、胚胎

所属期刊栏目：22

分类号：R77;F27

在线出版日期：2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：796