Rieger综合征误诊1例

摘要：

@@ 患者女38岁因左眼视物模糊渐进2年,右眼失明2年,于2003年9月10来我院就诊.门诊以虹膜角膜内皮综合征(ICE综合征)收住院.否认家族中有类似病史患者,智力发育如常,自幼未换乳牙.面容宽,上唇后退,下颌突出,牙齿不规则、小而尖,上方牙齿全部缺损,左下1及右下1牙齿缺损.骨骼及指、趾未见畸形.右眼视力无光感,左眼视力0.03,矫正视力无提高.眼睑未见异常.双眼混合性充血,巩膜呈青灰色,角巩膜界限不清.小角膜,角膜直径9mm.右眼角膜混浊,虹膜全前粘连及大部分萎缩,似色素性kp样附着于角膜内皮,6～9点残留部分虹膜实质.前房极浅,晶状体表面散在色素颗粒沉着,眼底不能窥见.左眼角膜缘内呈玻璃样透明膜,颞侧角膜局限性变性混浊,前房浅,虹膜散在前粘连、疏松、上皮层萎缩.瞳孔颞侧偏位,不规则圆形.鼻侧见一虹膜半圆形裂孔(2×1mm),裂孔缘见色素外翻,晶体表面散在色素沉着.眼底不能窥见.眼压:右眼50.62mmHg,左眼54.66mmHg,眶距90mm.前房角镜检查:右眼看不清,左眼Schwable线突出,部分虹膜前粘连.染色体检查:46XX.入院后诊断:Rieger综合征.给予20%甘露醇静脉滴注,口服醋氮酰氨及VitB族药物,贝他根眼药水点眼治疗半个月后,眼压:右眼63.0mmHg,左眼27.7mmHg.患者放弃手术治疗,自动出院.

机标关键词：角膜内皮、左眼、右眼、虹膜前粘连、色素颗粒、牙齿缺损、视力、前房角镜检查、患者、不规则、染色体检查、智力发育、手术治疗、圆形、眼压、眼底、体表、视物模糊、色素沉着

所属期刊栏目：22

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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