Usher综合征一家系

摘要：

@@ Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病,我们曾遇一家系同胞4人中姐妹3人患病,报告如下.
例1 Ⅲ7(先证者)女20岁汉族未婚售票员1 996年6月21日来诊.患者3岁时出现双侧耳聋,渐加重,无耳鸣及眩晕.12岁时出现夜盲.既往史与个人史无特殊.父母非近亲结婚,同胞中一姐一妹患本病(图).体格检查:全身检查无异常发现,神经科检查正常,智力正常.眼部检查:视力,双眼远、近视力均为0.3,不能矫正.色觉,红绿色盲.双眼外眼正常.眼底,双眼视盘蜡黄色,边界清,视网膜动脉、静脉血管均变细,视网膜大量骨细胞样色素沉着,仅视盘和黄斑区周围未受累及.黄斑区正常.视野,双眼均呈15°～20°范围管状视野.耳鼻咽喉科检查:双侧外耳、鼓膜均正常.电测听检查:双耳重度感音神经性聋征.前庭功能正常,鼻及咽喉部正常.嗅觉正常.实验室检查:血、尿、便及生化检查正常.

机标关键词：实验室检查、遗传性视网膜色素变性、黄斑区、感音神经性聋、视网膜动脉、电测听检查、异常发现、眼部检查、同胞、体格检查、视野、视盘、视力、生化检查、色素沉着、前庭功能、静脉血管、近亲结婚、喉科检查、红绿色盲

所属期刊栏目：19

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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