HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

摘要：

目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况.方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型.结果:家系1中单体型HLA-A*11:01～C*03:04～B*13:01～DRB1*12:02～DQB1*03:01～DPB1*05:01:01G 与 HLA-A*03:01～C*04:01～B*35:03～DRB1*12:01～DQB1*03:01～DPB1*04:01:01G 在 HLA-B 和 HLA-DRB1 座位间进行了交换,形成 HLA-A*11:01～C*03:04～B*13:01～DRB1*12:01～DQB1*03:01～DPB1*04:01:01G.家系 2 中单体型 HLA-A*02:06～C*03:03～B*35:01～DRB1*08:02～DQB1*04:02～DPB1*13:01:01G与 HLA-A*11:01～C*07:02～B*38:02～DRB1*15:02～DQB1*05:01～DPB1*05:01:01G 在 HLA-DQB1 和 HLA-DPB1 座位间进行了交换,形成 HLA-A*02:06～C*03:03～B*35:01～DRB1*08:02～DQB1*04:02～DPB1*05:01:01G.结论:2 个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组.

关键词：人类白细胞抗原(HLA)、基因重组、二代测序、HLA-B和HLA-DRB1座位、HLA-DQB1和HLA-DPB1座位

所属期刊栏目：31

分类号：R392

资助基金：浙江省医药卫生科研基金项目;浙江省医药卫生科研基金项目;浙江省医药卫生科研基金项目;浙江省血液中心科学研究基金

在线出版日期：2023-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：855-859