ABO基因第6外显子c.278C＞T突变导致BW.12亚型的研究

摘要：

目的:研究ABO基因α-1,3-D半乳糖基转移酶基因突变对B抗原表达的影响,探讨其分子机制.方法:利用常规血清学方法对先证者及其家系成员进行血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)和ABO基因第1-7外显子PCR产物直接测序进行ABO基因分型及序列分析,应用生物信息学软件对突变蛋白进行3D结构模拟,分析基因突变对蛋白结构稳定性的影响.结果:先证者及其家系成员血清学检测结果为B亚型,ABO基因分型明确了先证者的基因型为Bw12/O;基因测序结果证实B等位基因第6外显子存在ABO*BW.12的特征性变异c.278C＞T,导致多肽链p.Pro93Leu替换.蛋白3D结构的模拟分析发现氨基酸替换后,与93位氨基酸连接的氢键及水分子均发生了改变.家系调查发现先证者的爷爷、父亲、大伯和哥哥均携带了相同的ABO*BW.12等位基因.结论:ABO基因第6外显子c.278C＞T突变导致多肽链氨基酸替换,影响了 α-1,3-D半乳糖基转移酶蛋白稳定性,引起酶活性改变,产生Bw12表型,且该变异基因可稳定遗传.

关键词：ABO基因、基因分型、基因测序、3D结构模拟

所属期刊栏目：30

分类号：R457.11(治疗学)

资助基金：江西省卫生健康委科技计划SKJP220201919

在线出版日期：2022-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1557-1561