地中海贫血基因检测结果及血液学表型分析

摘要：

目的:了解本地区人群中地中海贫血基因型分布特点,分析β-地中海贫血杂合子血液学表型与年龄的关系.方法:选取2017年6月至2021月6月于成都医学院第一附属医院检测地贫基因疑似病例1 351例,采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α、β地中海贫血基因类型,收集确诊病例的MCV、MCH、MCHC、Hb数据.β-地中海贫血杂合子患者按照年龄分为0-18岁组、19-50岁组、＞50岁组,比较各组间血液学表型的差异.结果:在1 351例检测标本中,确诊地中海贫血523例(38.71％),其中13种基因型α-地贫260例(19.25％),12种基因型β-地贫252例(18.65％),9种基因型α复合β地贫11例.MCV、MCH在0-18岁组、19-50岁组、＞50岁组呈明显上升趋势,MCHC在0-18岁组最高,Hb在＞50岁组最低,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论:本地区α-地中海贫血以-SEA/αα基因型为主,β地中海贫血以CD41-42/N、IVS-II-654/N基因型为主,且在β-地中海贫血杂合子中,MCV、MCH在0-18岁组最低、在＞50岁组最高,年龄对地中海贫血初筛中血液学参数的影响,为临床诊疗过程中提供了一定的参考价值.

关键词：地中海贫血、年龄、基因型、血液学表型

所属期刊栏目：30

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：成都医学院校基金自然一般项目CYZ18-19

在线出版日期：2022-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1527-1531