微滴式数字PCR检测急性髓系白血病NPM1基因突变及其临床应用价值

摘要：

目的:建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因A型突变的方法,评价该方法的特异性、灵敏度及其临床应用价值.方法:使用NPM1突变型及野生型质粒对该方法进行性能验证;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊AML患者骨髓标本,用二代测序验证;ddPCR动态监测5例NPM1 A型突变患者化疗后突变负荷水平.结果:检测NPM1基因A型突变的ddPCR方法,空白限(LOB)为1.1拷贝/微升,最低检测下限(LOD)为2.43拷贝/微升,且线性良好;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊标本NPM1突变结果完全一致,阳性17例(19.5％);二代测序验证12例突变阳性样本,结果显示,NPM1 A型突变8例、D型突变2例、罕见型突变2例.5例患者NPM1突变水平动态监测结果显示,化疗达完全缓解时NPM1 突变水平明显下降甚至接近于0,但复发时再次明显增高.结论:本研究建立了一个检测NPM1突变的ddPCR方法,具有良好的灵敏度和重复性,可用于AML初诊患者的NPM1突变筛选和阳性患者的缓解后微小残留病监测以指导治疗.

关键词：微滴式数字PCR、NPM1、急性髓系白血病、微小残留病

所属期刊栏目：30

分类号：R733.71;R446(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;江苏省医学创新团队;镇江市血液病临床医学研究中心;镇江市社会发展项目;镇江市第五期169工程科研项目

在线出版日期：2022-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：653-658