10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.02.037
成都市新都区孕妇地中海贫血基因检测结果及血液学指标应用价值
目的:分析成都市新都区孕妇α、β地中海贫血的基因型特点及各血液学指标的诊断价值.方法:采用血常规参数(MCV)<80 fl和(或)(MCH)<27 pg及血红蛋白电泳对孕妇进行初筛,初筛阳性者采用PCR-反向斑点杂交检测技术进行常见α、β地中海贫血基因检测,对于确诊为地贫孕妇,召回其丈夫直接进行地贫基因检测,对高度疑似患者进行基因测序复核结果.结果:7 049例孕妇中,初筛阳性1 740例(24.68%).地贫基因确诊阳性180例,其中α地中海贫血94例(52.22%),共检出6种基因型,基因型--SEA/αα病例数最多(58例,61.70%);β地贫检出82例(45.56%),共检出10种基因型,主要以CD41-42/N和CD17/N基因型为主;α复合β地贫4例(2.22%).通过临床随访调查,共有4对夫妇为同型地贫,其中1例胎儿经产前诊断为血红蛋白H病后引产.受试者工作曲线(ROC曲线)下分析地贫阳性孕妇血液学各参数诊断价值,得出AUC(HbA2)<AUC(MCHC)<AUC(RDW-SD)<AUC(MCH)<AUC(MCV)(P<0.01).结论:成都市新都区孕妇α、β地中海贫血基因类型主要以--SEA/αα、CD41-42/N和CD17/N最为常见,HbA2、RDW-SD、MCHC、MCH、MCV对于地贫初筛有较高的应用价值.
地中海贫血、孕妇、基因型、诊断价值
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R556.61(血液及淋巴系疾病)
四川省卫生健康委员会基金17PJ519
2022-05-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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