中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

摘要：

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况.方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测.检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断.结果:76328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1809对,阳性率约2.37％.1809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--SEA/αα携带为主,其次为-α3.7/αα和ααQS/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/Ⅳ携带为主;检出仅复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAIα、SEA-HPFH和-α6.9/--SEA).检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97％.108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对.其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,HbH病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例.胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征.结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生.

关键词：地中海贫血;基因检测;产前诊断;育龄夫妇

所属期刊栏目：30

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：泉州市科技局科技计划项目2020N049s

在线出版日期：2022-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：217-221