重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

摘要：

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征.方法:29145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、HbA2特征.结果:__SEA/αα(45.10％)、-α3.7/αα (39.31％)和-α4.2/αα (8.46％)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17 (HBB:c.52A＞T) (31.67％)、CD41-42 (HBB:c.126-129 delTTCT) (26.87％)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316-197 C＞T) (24.21％)为最常见的β地中海贫血基因型.α地中海贫血基因型中,ααcs/αα有最低的HbA2水平(2.18±0.23)％,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH (22.7±3.3) pg水平.βE(HBB:c.79G＞A)基因型MCV(79.8±5.6) fl和MCH(26.3±1.9) pg明显高于其他型,而HbA(72.2±5.9)％和HbA2(3.41±0.37)％明显低于其他基因型.地中海贫血不同基因型其血液学指标HbA、HbA2、MCV和MCH水平在妊娠期和非妊娠期差异无统计学意义.结论:重庆地区不同基因型的地中海贫血患者其血液学指标表现存在差异,尚未发现妊娠对HbA、HbA2、MCV和MCH产生影响.

关键词：地中海贫血;筛查;基因检测;重庆

所属期刊栏目：30

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：重庆市妇幼保健院院级课题2019YJMS06

在线出版日期：2022-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：211-216