湘西土家族苗族自治州22940例孕妇地中海贫血筛查结果分析

摘要：

目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治工作的开展.方法:采用全自动毛细管电泳法对2017-2019年送检至本院的22940例孕产妇血样进行地贫筛查,其中土家族3356例,苗族2821例,汉族2233例,其他样本民族情况不详.对筛查阳性结果的样本进一步做基因检测.结果:22940例样本中筛查出可疑地贫2314例,阳性率10.1％(部分送检血液学表型未能统计).其中血红蛋白A2＜2.5％1706例,血红蛋白A2在2.5％-3.5％间且血液学(平均红细胞容积或/和平均红细胞血红蛋白)异常或其他异常条带255例,血红蛋白A2＞3.5％ 353例.436例疑似阳性样本在本院接受了进一步的地贫基因检测,确诊α地贫48例,β地贫85例,复合型2例,α地贫基因检测阳性诊断率11.0％,β地贫基因检测阳性诊断率19.5％,筛查阳性孕妇确诊率为31.0％.结论:湘西自治州地贫筛查阳性率与湖南其他地区大致相同.β地贫筛查阳性预测值高达86％.对比漏筛数据,建议地贫筛查采用血液学(平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白)方法联合毛细管血红蛋白电泳法.

关键词：地中海贫血;筛查;基因诊断

所属期刊栏目：30

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：湖南省卫生计生委科研计划课题B2017198

在线出版日期：2022-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：206-210