JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤临床特征分析

摘要：

目的:分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考.方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性MPN的临床特征、疗效和转归进行综合分析.结果:本院收治患者为68岁女性.以"BCR-ABL"和"JAK2 V617F"为关键词在中国知网及PubMed数据库进行计算机文献检索,共检索出1990-2019年38篇相关文献,涉及59例患者.所有患者中,男性41例(68.3％),中位发病年龄为61 (32-77)岁,女性19例(31.7％),中位发病年龄为58(21-82)岁.21例初诊时发现有BCR-ABL融合基因和JAK2 V617F突变(35％),19例在费城染色体(Ph)阳性慢性粒细胞白血病(CML)治疗过程中发现存在JAK2 V617F突变(31.7％),20例存在JAK2 V617F突变的MPN患者在治疗过程中出现Ph+CML (33.3％).真性红细胞增多症是最常见的与CML共存的MPN (30％),其次是原发性血小板增多症(26.7％)和原发性骨髓纤维化(21.7％),另外有13例文献中未明确的MPN种类(21.7％).60例患者中,CML明确分期的35例,其中慢性期31例,加速期3例,急变期1例.关于BCR-ABL融合基因的亚型,明确分型的30例,其中p21028例,p1901例,p2301例.结论:BCR-ABL及JAK2 V617F双阳性MPN日益多发,有必要对MPN患者同时检测JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因,以避免误诊漏诊.

关键词：骨髓增殖性肿瘤;BCR-ABL融合基因;JAK2 V617F基因突变;慢性粒细胞白血病

所属期刊栏目：29

分类号：R733.3(肿瘤学)

在线出版日期：2021-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1540-1547