异常血红蛋白病患者血液学表型和基因型分析

摘要：

目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据.方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序.结果:检测出14例(1.36％)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例 Hb G-Taipei、2例 Hb Q-Thailand、2例 Hb Youngstown、1 例 Hb Guangzhou-Hangzhou、1 例 Hb M-Boston、1 例Hb G-Siriraj、1例Hb J-Baltimore、1例Hb J-Sicilia、1例Hb Tamano.结论:上海地区异常Hb病的发生存在一定独特性,基因种类较多.除HbE、Hb Youngstown和Hb M-Boston外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,往往是在合并其他疾病时出现了溶血、贫血等症状.

关键词：异常血红蛋白病;高效液相色谱技术;珠蛋白基因

所属期刊栏目：29

分类号：R556.7;R394(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2021-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1280-1288