ETV6-ABL融合基因在骨髓增殖性肿瘤造血细胞群中分布的研究

摘要：

目的:探讨ETV6-ABL融合基因在不同细胞群体中的表达情况,以及酪氨酸激酶抑制剂对该融合基因的治疗效果.方法:报道了 1例42岁的患者,表现为粒细胞增多和慢性粒细胞白血病样骨髓象.使用real-time PCR方法检测融合基因,并测序确认.通过流式分选和real-time PCR方法,对分选后的外周血细胞各个细胞群中的ETV6-ABLmRNA表达水平进行检测.结果:在骨髓细胞中检测到ETV6-ABL融合基因,测序结果显示为ETV6-ABL A型.与总体细胞相比,分叶核细胞中的ETV6-ABL转录水平接近总体的3.6倍,明显高于T细胞、B细胞、单核细胞群.给予伊马替尼每天400 mg治疗3个月后,该患者的血常规恢复到正常水平.伊马替尼治疗6个月后,ETV6-ABL/ABL的比例从最开始的174.1％下降到1.9％.结论:ETV6-ABL融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤临床可以表现为慢性粒细胞样,对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感.ETV6-ABL融合基因主要表达在分叶核细胞群.

关键词：骨髓增殖性肿瘤;ETV6-ABL融合基因;酪氨酸激酶抑制剂

所属期刊栏目：29

分类号：R733.3(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目;天津市自然科学基金京津冀专项

在线出版日期：2021-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1242-1246