新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究

摘要：

目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制.方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标.对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析.结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FV、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C＞T杂舍突变.生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目.结论:纤维蛋白原γ链c.901C＞T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道.

关键词：遗传性纤维蛋白原缺陷症、基因杂合突变、建模分析、家系分析

所属期刊栏目：29

分类号：R394.3;R554.5

在线出版日期：2021-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：586-590